La dottoressa Michela Faleschini, ricercatrice presso il Laboratorio di Diagnostica Avanzata Traslazionale dell’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, ha ottenuto un prestigioso My First AIRC Grant della durata di cinque anni, assegnato dalla Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro, per condurre uno studio innovativo sull’anemia di Fanconi. Per il primo anno, sono stati stanziati oltre 56.000 euro per il progetto che mira a sviluppare un approccio terapeutico innovativo per curare questa rara e grave malattia genetica, che aumenta il rischio di sviluppare diversi tipi di cancro.
Obiettivi e metodologia del progetto
Il progetto, concepito in collaborazione con la dottoressa Roberta Bottega, dirigente della Struttura Complessa di Ginecologia e Ostetricia del Burlo Garofolo, ha come obiettivo principale quello di esplorare nuove terapie per l’anemia di Fanconi, una malattia che compromette la riparazione del DNA e la stabilità genomica. In particolare, la ricerca si concentrerà sul gene FANCA, responsabile della malattia nel 80% dei casi. Le mutazioni recessive in questo gene possono causare malformazioni congenite, insufficienza del midollo osseo e una predisposizione ad altissimi rischi di tumori, sia solidi che ematologici.
La terapia proposta: uso di oligonucleotidi antisenso (Aso)
Il progetto si basa sull’uso di oligonucleotidi antisenso (Aso), molecole in grado di correggere i difetti di splicing dell’RNA messaggero. Questa tecnica ha il potenziale di ripristinare la funzione genica normale, contribuendo a bloccare la progressione della malattia e, per la prima volta, anche a ridurre il rischio di sviluppo di tumori, una delle principali cause di mortalità nei pazienti con anemia di Fanconi.
Collaborazioni e impatti futuri
La ricerca della dottoressa Faleschini, condotta in collaborazione con il dottor Daniele Ammeti e la dottoressa Melania Eva Zanchetta, entrambi ricercatori dell’IRCCS Burlo Garofolo, si estenderà anche a centri di ricerca di rilevanza internazionale, tra cui l’Università “Aldo Moro” di Bari, per gli studi sui modelli animali, e l’Istituto “Giannina Gaslini” di Genova, centro di riferimento nazionale per l’anemia di Fanconi.
Il progetto ha il potenziale di aprire la strada a terapie innovative che potrebbero finalmente offrire una cura efficace per i pazienti con anemia di Fanconi causata da mutazioni specifiche del gene FANCA.
