UDINE – Oggi, presso la Sala del Parlamento del Castello di Udine, si è svolto l’evento in occasione della Giornata delle Malattie Rare, organizzato da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare in collaborazione con l’Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale (ASU FC) e MetabERN, il European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders. L’iniziativa fa parte della campagna #UNIAMOleforze, che quest’anno vede oltre 60 appuntamenti in programma a febbraio per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare e le necessità delle persone che convivono con queste patologie, che riguardano più di 2 milioni di persone in Italia.
Il tema dell’edizione 2025 della Giornata delle Malattie Rare, che culminerà il 28 febbraio, si concentra sulla ricerca e sull’importanza di sviluppare conoscenze e terapie per le malattie rare, un percorso che, come sottolineato nella giornata, è spesso lungo e difficile. Il “viaggio” è, infatti, una metafora del difficile percorso che i pazienti e le loro famiglie affrontano dal momento in cui vengono a conoscenza della malattia rara, fino ad oggi, quando si cerca un trattamento o una diagnosi.
Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, ha aperto i lavori affermando: “Fino a quattro anni fa, nessuno parlava del mese delle malattie rare, c’era solo la giornata mondiale del 29 febbraio. Ora siamo riusciti a portare l’attenzione sul tema per tutto il mese di febbraio, con eventi, campagne e convegni che raggiungono un ampio pubblico. La nostra lotta continua, e dobbiamo sempre lavorare per rafforzare la voce dei pazienti nelle decisioni politiche e sanitarie”.
Il discorso di Sandra Gallina, Direttore Generale della Direzione Generale per la Salute e la Sicurezza Alimentare della Commissione Europea, ha evidenziato quanto lavoro stia svolgendo l’Europa per rispondere alle esigenze di chi soffre di malattie rare. “Non siete soli. In Europa, oltre 30 milioni di persone convivono con una malattia rara, una cifra equivalente alla popolazione della Polonia. Il nostro impegno è di rafforzare la cooperazione tra Stati membri e proseguire nella ricerca e nell’approvazione di medicinali orfani. Abbiamo autorizzato 17 farmaci orfani solo nel 2024,” ha affermato Gallina.
Debora Serracchiani, Deputata e membro della II Commissione della Camera dei Deputati, ha confermato il suo impegno per le malattie rare, ribadendo il suo supporto alle iniziative che mirano a migliorare le politiche e la qualità delle cure per le persone affette da malattie rare. “La sanità pubblica è essenziale in questa battaglia. Quando i numeri sono piccoli, è facile che le persone vengano dimenticate, ma questo non deve accadere,” ha dichiarato Serracchiani.
David Turello, Direttore Sanitario dell’ASUFC, ha sottolineato l’importanza delle aziende sanitarie nella gestione delle malattie rare, evidenziando la necessità di un dialogo continuo tra le istituzioni e i professionisti del settore. Ha inoltre ricordato che l’innovazione nella diagnosi e nella cura, inclusa l’adozione della telemedicina, è fondamentale per migliorare la vita dei pazienti.
Nel corso dell’evento, il Prof. Maurizio Scarpa, Direttore del Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare dell’ASUFC di Udine, ha presentato una panoramica delle malattie rare in Friuli Venezia Giulia, dove sono stimate circa 25.000 persone con malattia rara, di cui il 30-40% sono bambini. La regione si impegna a garantire che tutti i pazienti abbiano accesso ai diritti di esenzione e alle cure necessarie.
Fabiola Bologna, già Deputata, ha partecipato alla sessione dedicata all’importanza della collaborazione tra le associazioni di pazienti e le istituzioni, mentre nel dibattito finale sono intervenuti pazienti e familiari che hanno raccontato le difficoltà quotidiane e le speranze per il futuro.
Riccardo Riccardi, Assessore alla Sanità della Regione Friuli Venezia Giulia, ha concluso l’evento ribadendo che “la collaborazione tra tutti i portatori di interesse è fondamentale per migliorare il supporto ai pazienti e per garantire l’implementazione di politiche sanitarie più inclusive”.
